تُعتبر متلازمة داون من الاضطرابات الوراثية الأكثر شيوعًا في البشر، حيث تحدث نتيجة لوجود مادة وراثية إضافية من الكروموسوم 21. هذه الحالة تؤدي إلى العديد من التغيرات في النمو والتطور، مما يجعل فهم أسبابها وأعراضها وطرق علاجها أمرًا بالغ الأهمية. دعونا نستعرض معًا أهم المعلومات حول متلازمة داون.
أسباب متلازمة داون
يتكون جسم الإنسان عادة من 46 كروموسومًا، موزعة على 23 زوجًا. أثناء عملية الحمل، يتلقى الجنين نسخة واحدة من كل كروموسوم من كل من الأب والأم. لكن في حالة متلازمة داون، يحدث خلل في عملية تجميع الكروموسومات، مما يؤدي إلى وجود 47 كروموسومًا بدلاً من 46. يأتي هذا الكروموسوم الإضافي من الكروموسوم 21، وهو ما يُعرف بالتثلث الصبغي.
أعراض متلازمة داون
يمكن أن يتميز الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون بملامح جسدية معينة، لكن هذه الملامح قد تختلف من شخص لآخر. إليك أبرز 10 أعراض شائعة لهذه المتلازمة:
- رأس وعنق قصيران.
- وجه مسطح وعينان مائلتان للأعلى.
- أذنان مسطحتان وموقعها منخفض.
- لسان بارز وكبير مقارنة بالفم.
- يدين عريضتين مع أصابع قصيرة.
- مفاصل مرنة وعضلات ضعيفة.
- تأخر في النمو، رغم أن حجم الجنين قد يكون طبيعيًا.
- زيادة الوزن مع التقدم في العمر.
- متوسط الطول للرجل 5 أقدام وللنساء 4 أقدام و9 بوصات.
- انخفاض في الوظيفة الذهنية بمعدل ذكاء يتراوح بين الخفيف إلى المتوسط.
تشخيص متلازمة داون
غالبًا ما يتم تشخيص متلازمة داون خلال الحمل. يُنصح بإجراء فحوصات روتينية لجميع حالات الحمل. في الثلث الأول والثاني من الحمل، يمكن استخدام اختبارات الدم والموجات فوق الصوتية للكشف عن التغيرات المرتبطة بهذه المتلازمة. كما يمكن إجراء اختبارات تشخيصية مثل بزل السلي، لأخذ عينة من السائل الأمنيوسي لتحليل الكروموسومات.
علاج متلازمة داون
هدف العلاج هو تحسين نوعية حياة الأفراد المصابين. يحتاج الأطفال إلى دعم خاص لتحسين مهاراتهم اللغوية والحركية، حيث يتطلب الأمر تعاونًا بين عدد من المهنين مثل المعالجين الفيزيائيين ومعالجي النطق. بعض الحالات الطبية المرتبطة قد تحتاج لتدخلات جراحية، لذا فإن الرعاية تعتمد على القدرات الفردية.
متوسط العمر المتوقع للأشخاص المصابين بمتلازمة داون
بفضل التحسينات في الرعاية الصحية، زاد متوسط العمر المتوقع للأشخاص المصابين بمتلازمة داون، حيث يمكن أن يتوقعوا العيش حتى سن الـ 50 أو أكثر، وذلك اعتمادًا على شدة الحالات الطبية المصاحبة.
الوقاية من متلازمة داون
لا يمكن الوقاية من متلازمة داون، فهي ليست مرضًا يمكن تجنبه، بل هي نتيجة لخطأ غير معروف في تكوين الجينات. يرتبط عمر الأم بزيادة احتمالية إنجاب طفل مصاب بهذه المتلازمة، حيث تزداد النسبة مع تقدم العمر.
وتبقى ليلة الحلقة 60
المضاعفات المحتملة لمتلازمة داون
يمكن أن تؤثر المادة الوراثية الإضافية على جميع أعضاء الجسم، مما يؤدي إلى مضاعفات صحية قد تظهر عند الولادة أو في وقت لاحق. تشمل هذه المضاعفات:
- عيوب خلقية في القلب.
- مشاكل في الجهاز الهضمي.
- مشاكل في العين مثل قصر النظر والاستجماتيزم.
- التهابات الأذن المتكررة.
- زيادة احتمالية الإصابة بالأمراض المناعية.
كل فرد مصاب بمتلازمة داون هو حالة فريدة، ومع فهم أفضل للحالة وزيادة الدعم المجتمعي، يمكن تحسين جودة الحياة للأفراد المصابين وعائلاتهم.