مرض قصر القامة dwarfism هو مرض يتسبب في نقص قامة الأفراد ليصبحوا أقل في الطول من الذين هم في نفس العمر أو الجنس. قد يحدث بسبب وجود خلل في بعض العوامل الوراثية أو بسبب حالة طبية معينة فما هي أسبابه وهل من الممكن علاجه؟ وما هي القزامة الدرقية؟
ما هو مرض قصر القامة؟
الاسم العلمي للمرضمرض قصر القامة ، dwarfism.أسماء أخرىالقزامة – داء التقزم – Short Stature.تصنيف المرضعلم الوراثة الطبية.التخصص الطبي المعالجدكتور أمراض الغدد الصماء.أعراض المرضقصر القامة، قصر الذراعين والساقين.درجة انتشار المرض نادر.الأدوية المعالجةالعلاج الهرموني.مرض قصر القامة (القزامة) مرض يظهر فيه اختلاف في السمات البدنية في مرحلة الطفولة. يتم تشخيصه عندما يصل طول الفرد البالغ نحو أقل من 147 سنتيمتر أي ما يعادل تقريبًا أربعة أقدام و 10 بوصات. كما أن متوسط الطول عند الأفراد البالغين المصابين بداء التقزم ما يقرب من 122 سنتيمتر فقط أي ما يعادل أربعة أقدام.
كما يجب التفرقة بين اضطراب التقزم وقصر القامة الوراثي الذي يتم توارثه عائليًا، حيث إنه في الحالة الثانية يكون نمو العظام بشكل طبيعي تمامًا ولا يوجد أي خلل فيه، أي أنه مختلف عن جميع أنواع اضطرابات التقزم الأخرى.
ما هي أنواع القزامة
يتم تقسيم مرض قصر القامة إلى نوعين يختلفان عن بعضهم البعض في الأعراض وطريقة سير المرض فيما بعد وهما كالتالي:
قزامة غير متناسقة
يعرف أيضًا بالتقزم غير المتناسب، في ذلك النوع من قصر القامة تكون بعض الأطراف أو أجزاء مختلفة من الجسم ذات طول أطول أو أقصر عن معدلها الطبيعي بالنسبة لحالة المريض، هذا بالطبع على عكس وجود أجزاء أخرى من الجسم طبيعية تمامًا.
معظم حالات قصر القامة غير المتناسق يتمتعون بقدرات عقلية سليمة، ولكن أحيانًا قد نجد بعض الحالات التي تعاني من مشاكل عقلية ترجع لأسباب أخرى ثانوية.
قزامة متناسقة
في تلك الحالة تكون جميع أجزاء وأطراف جسم المريض أصغر من حجمها الطبيعي ولكنها على الرغم من ذلك متناسقة مع بعضها، كما أن هذا قد يؤثر بشكل أو آخر على نمو بعض من أجهزة الجسم مثل الجهاز الهضمي.
أسباب الإصابة بداء التقزم
أسباب الإصابة بداء التقزم
في الواقع إن معظم حالات القزامة ترجع إلى وجود اضطرابات وراثية معينة، ولكن على الرغم من ذلك فقد تم تسجيل بعض حالات من مرض قصر القامة كانت مجهولة السبب فيما يعرف علميًا باسم idiopathic short stature، وتلك الحالات مجهولة السبب نادرة نظرًا لكون التقزم يحدث غالبًا بسبب طفرة جينية إما في بويضة الأم أو نطفة الأب.
ومن أهم الأسباب التي تؤدي للإصابة بمرض قصر القامة ما يلي:
- مرض الودانة
في تلك الحالة يحصل المريض على طفرة جينية (mutation) من أحد أبويه والذي على الأغلب يمتلك طول طبيعي ويحصل على جين مماثل سليم من الآخر، حيث إن ما يقرب من 80% من الحالات التي تم تسجيلها لهذا المرض كانت لأبوين ذوي أطوال معتدلة. مريض التقزم المصاحب لداء الودانة قد يورث الطفرة الجينية مستقبلًا لأحد أولاده. - نقص حاد في هرمون النمو
وهو واحد من أشهر الأسباب التي تسبب مرض قصر القامة عند الأطفال، قد يرجع سبب نقص هرمون النمو في أغلب الأوقات إلى طفرة جينية معينة، ولكن في معظم الحالات فإن ذلك الاضطراب الحادث في معدل هرمون النمو يكون مجهول السبب. - مريض متلازمة تيرنر
تلك المتلازمة الجينية التي لا تظهر سوى في الإناث حيث فيها يحدث فقدان كلي أو جزئي في واحد من الكروموسومات الأنثوية وهو كروموسوم x. - قصور الغدة الدرقية
قصور الغدة الدرقية هو واحد من الأسباب التي قد تسبب قصر القامة ولكن في حالات تعتبر نادرة.
علامات وأعراض مرض قصر القامة
كما ذكرنا أن الأعراض تختلف باختلاف نوع التقزم، فمن أهم أعراض قصر القامة الغير متناسب ما يلي:
- جذع صغير أو متوسط الطول.
- قصر شديد في الجزء العلوي من الأطراف.
- أصابع قصيرة غير متناسقة، ويوجد فرق ملحوظ بين البنصر والإصبع الأوسط.
- صعوبة الحركة عند المرفقين.
- جبهة بارزة جدًا في رأس كبيرة غير متناسقة مع الجسم.
- أنف مسطحة.
- أرجل منحنية تطور تدريجيًا مع مرور السنوات.
- انحناء أسفل الظهر.
- رقبة قصيرة.
- في بعض الحالات توجد فتحة أو شق في سقف الحلق تعرف بالحنك المشقوق.
- مشاكل في الرؤية والسمع أحيانًا.
- التهاب المفاصل هذه من الأعراض المنتشرة.
أما عن مرض قصر القامة المتناسب الذي يحدث غالبًا بسبب مشاكل طبية أثناء الولادة أو نقص هرمون النمو فتكون أعراضه كالتالي:
- عند قياس الطول على مخطط النمو القياسي للأطفال يكون أقل من الشريحة الثالثة.
- معدل نمو بطئ جدًا بالنسبة للمتوقع على حسب العمر.
- التأخر في الوصول إلى سن البلوغ الجنسي للمريض ويمكن أن لا يحدث من الأساس.
مضاعفات القزامة
مضاعفات التقزم
في الواقع تتنوع المضاعفات المرتبطة بداء التقزم بشكل كبير ومنها الكثير من المضاعفات الشائعة كالتالي:
تشخيص مرض قصر القامة
يتم تشخيص داء التقزم من خلال الاعتماد على أساليب مختلفة مثل:
- الفحص الجسدي لقياسات المريض ومقارنتها بالقياسات الطبيعية في جداول النمو.
- فحص المظهر العام للمريض والبحث عن الصفات الجسدية المميزة للقزامة.
- معرفة تاريخ العائلة المرضي بالتفصيل.
- التصوير بالأشعة السينية لرؤية أي تشوهات في الجمجمة أو الهيكل العظمي.
- إجراء الرنين المغناطيسي.
- عمل بعض الفحوصات الجينية والهرمونية كذلك يحددها الطبيب.
علاج القزامة
يختلف العلاج باختلاف السبب وراء الإصابة بمرض التقزم، حيث إنه في حالة ما إذا كان السبب هو نقص هرمون النمو فقط فيمكن وقتها علاج الحالة بشكل كامل. لكن تستخدم علاجات أخرى محددة ليتم السيطرة على الحالة في حالة إذا كان السبب لا يمكن علاجه مثل:
- عمليات جراحية من أجل تصحيح تشوهات العمود الفقري أو العظام.
- استئصال كامل للوزتين إذا كان المريض يعاني من المشاكل المزمنة في التنفس.
- عمليات جراحية لعلاج بروز أو ازدحام الأسنان.
- تركيب أنبوب الغرض منه هو تصريف السوائل الزائدة حول المخ.
- ممارسة الرياضة لتجنب الزيادة في الوزن مع التغذية الصحية.
مشاهير أصيبوا بالتقزم
هناك شخص من مشاهير مواقع التواصل الاجتماعي والذي اشتهر في الفترات الأخيرة عبر الفيسبوك ويوتيوب ويحمل الجنسية التركية وهذا الشخص القزم هُوَ كوكسال بابا المصاب بالتقزم نتيجة نقص هرمون النمو، ويبلغ طوله أربع بوصات فقط.
الأسئلة الشائعة حول داء التقزم
هل قصر القامة (القزامة) يعتبر في حد ذاته إعاقة؟
في الواقع أكد المجلس القومي لشئون الإعاقة أن مرضى قصار القامة لا يتم تصنيفهم تحت بند الإعاقة في حال عدم معاناتهم من أي خلل بدني آخر مصاحب للتقزم.
هل يستطيع مريص التقزم الزواج؟
بالطبع نعم كما أنه في حال زواج القزم من شخص طبيعي تزداد فرص إنجابهم لأطفال طبيعية، أما في حال زواج القزم من شخص يعاني من نفس حالته فبنسبة كبيرة سوف ينجبوا أطفالًا تعاني من التقزم أيضًا.
كم يبلغ طول مريض التقزم؟
يتم تشخيص أحد الأفراد بمرض القزامة عندما يكزن طوله أقل من 147 سنتيمترًا.
مرض قصر القامة dwarfism هو مرض نادر يحدث لبعض الأشخاص بسبب خلل جيني وقد يحدث كنتيجة لبعض الأمراض الأخرى مثل مرض الودانة وقد يعانون من مشاكل أخرى صحية تابعة له. ويمكن للقزم أن يتزوج وتزداد احتمالية إنجابة لأفراد ذات طول معتدل عند زواجه من شخص طبيعي.