متلازمة جوهانسون بليزارد

تحدث متلازمة جوهانسون بليزارد – Johanson-Blizzard syndrome نتيجة طفرة في جين UBR1، فما علاقتها بقصور إفراز البنكرياس الخارجي، وكيف يتم العلاج؟

نظرة عامة عن متلازمة جوهانسون بليزارد

متلازمة جوهانسون بليزارد هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على عدد من أجهزة الجسم. يعاني الأطفال الذين يولدون بمتلازمة جوهانسون بليزارد من ضعف النمو وتأخر التطور.

يولد ما يقدر بنحو 1 من كل 250.000 طفل مصابًا بمتلازمة جوهانسون بليزارد.

بالنسبة للأشخاص الذين لديهم جوهانسون، فإن لديهم طفرة في كلتا النسختين من جين UBR1. عندما ينجب هذا الفرد الأطفال، فإنه سينقل تلقائيًا طفرة واحدة إلى طفله مما يجعل طفله حاملًا لجوهانسون. الطريقة الوحيدة التي يتأثر بها الطفل هي إذا كان والدهم الآخر هو الحامل لمتلازمة جوهانسون بليزارد وأيضًا تُنقل نسخة من الجين مع طفرة مما يؤدي إلى ورث الطفل طفرتين في جين UBR1.

الاسم العلمي للمتلازمةجوهانسون بليزارد Johanson-Blizzard syndromeالاسماء الدارجة للمتلازمةجوهانسونالتنصيف الطبيأمراض نادرة – وراثية

أسباب متلازمة جوهانسون بليزارد

يقع جين UBR1 المسبب لجوهانسون على كروموسوم 15

تحدث متلازمة جوهانسون بسبب طفرات في جين UBR1. يوفر هذا الجين تعليمات للجسم لإنتاج بروتين مهم لوظيفة البنكرياس حيث يتم إنتاج هذا البروتين في خلايا معينة في البنكرياس تسمى خلايا عنيبية. علاوة على ذلك، تعتبر الخلايا العنيبية مهمة؛ لأنها تساعد على إنتاج إنزيمات الجهاز الهضمي التي تسمح للبنكرياس بتكسير الطعام واستخدام المنتجات الغذائية للنمو. نظرًا لأن الأشخاص المصابين بمتلازمة جوهانسون بليزارد لديهم جين UBR1 لا يعمل بشكل صحيح، يتم تدمير خلايا البنكرياس العنيبية ولا يستطيع البنكرياس تكسير الدهون والعناصر الغذائية الأخرى أيضًا، وبالتالي هذا يؤدي إلى العديد من أعراض جوهانسون مثل النمو البطيء.

عوامل الخطر

قد يكون التاريخ العائلي الإيجابي أحد عوامل الخطر المهمة؛ لأن متلازمة جوهانسون هي حالة وراثية.
ومع ذلك، حاليًا لم يتم تحديد عوامل خطر أخرى بوضوح لمتلازمة جوهانسون.

أعراض متلازمة جوهانسون بليزارد

هناك تنوع كبير في الأعراض السريرية، ولكن الأعراض الشائعة هي:

انخفاض الوزن عند الولادة.
نقص التوتر العضلي.
الإعاقة الذهنية.
تأخر نضج الهيكل العظمي وقصر القامة.
صغر الرأس.
دمامل.
عيوب على اليافوخ.
الصمم الحسي العصبي.
قصور إفراز البنكرياس الخارجي.
تشوهات المستقيم والجهاز البولي والتناسلية.
قصور الغدة الدرقية.

السمات الإشعاعية

ورم شحمي بنكرياسي.
موه الكلية.
تأخر نضج الهيكل العظمي.
توسع كيسي في القوقعة ودهليز الأذن.

تشخيص متلازمة جوهانسون بليزارد

طرق التشخيص

بالطبع يعتمد التشخيص على تحديد التركيبة المرضية لقصور إفراز البنكرياس الخارجي (تقدير كمية الدهون في البراز، إيلاستاز البنكرياس، اختبار التنفس سي ثلاثي الجليسريد) مع حالات أخرى مثل اللاتنسج.

تشخيص تفريقي

يشمل التشخيص التفريقي:

التليف الكيسي.
متلازمة شواخمان دايموند.
عدم تخلق البنكرياس الجزئي.
متلازمة عينية الأسنان الرقمية.
متلازمة آدامز أوليفر.

التشخيص قبل الولادة

يُشتبه في التشخيص قبل الولادة من خلال أنف يشبه المنقار بسبب اللاتنسج. كذلك القولون السيني المتوسع يشير إلى فتحة الشرج غير المثقوبة في الأسبوع 21 من الحمل.

يتم تأكيد التشخيص بالفحص الجيني لـUBR1.

علاوة على ذلك، يمكن أن يشمل التشخيص اختبارات أخرى كاختبار السمع لتحديد وجود ودرجة ضعف السمع أو التصوير المقطعي (CT) لتحديد مدى ارتشاح الدهون في البنكرياس. من المهم أن يتم فحص الرضع والأطفال المصابين بحثًا عن حدوث مضاعفات خطيرة محتملة بما في ذلك عيوب القلب الخلقية، وقصور الغدة النخامية، وقصور الغدة الدرقية، ومرض السكري الذي يصيب اليافعين.

اقرأ أيضًا: متلازمة نقص المناعة المكتسب (الإيدز)

علاج متلازمة جوهانسون بليزارد

بالطبع تتمثل الأهداف الرئيسية في علاج متلازمة جوهانسون في ضمان التغذية الكافية للنمو والتطور ونوعية الحياة المثلى حيث يعمل أخصائيو البنكرياس وأخصائيي التغذية المسجلين معًا لتحسين تناول السعرات الحرارية لطفلك.

قد يشمل العلاج:

تناول ببدائل إنزيم البنكرياس عن طريق الفم والدعم الغذائي (نظام غذائي عالي السعرات الحرارية مع 30-40٪ سعرات حرارية من الدهون والليباز والفيتامينات التي تذوب في الدهون والمكملات المعدنية).
قصور البنكرياس حيث يتم استبدال هرمون الغدة الدرقية.
جراحة التشوهات الشرجية والجهاز البولي التناسلي.
الأدوات المساعدة على السمع للصمم.
الأنسولين لمرض السكري.
برامج التدخل المبكر والتعليم الخاص للمرضى ذوي الإعاقة الذهنية.
زراعة الاسنان خلال سنوات المراهقة.
يمكن تصحيح تشوهات الوجه عن طريق الجراحة التجميلية.

اقرأ أيضًا: متلازمة جاكوبسن

مضاعفات متلازمة جوهانسون بليزارد

قد تشمل مضاعفات متلازمة جوهانسون على سبيل المثال:

الفشل في النمو.
سوء التغذية الحاد.
العدوى.
تشوهات شديدة متعددة الوظائف.
كذلك يمكن حدوث الموت في الطفولة.

قد تحدث المضاعفات مع العلاج أو بدونه، وفي بعض الحالات بسبب العلاج أيضًا.

اقرأ أيضًا: متلازمة جوبيرت

الوقاية من جوهانسون بليزارد

في الوقت الحالي، قد لا يمكن الوقاية من متلازمة جوهانسون؛ لأنها اضطراب وراثي.
قد يساعد الاختبار الجيني للوالدين المتوقعين والتشخيص قبل الولادة في فهم المخاطر بشكل أفضل أثناء الحمل.
إذا كان هناك تاريخ عائلي للحالة، فإن الاستشارة الوراثية ستقيم المخاطر قبل التخطيط لإنجاب طفل.
علاوة على ذلك، يوصى بإجراء فحص طبي بصورة منتظمة على فترات دورية.

اسئلة شائعة عن متلازمة جوهانسون بليزارد

ما هو متوسط العمر المتوقع لمصابي متلازمة جوهانسون؟

يعتمد متوسط العمر المتوقع بشكل أكبر على قصور البنكرياس وسوء التغذية الذي قد يؤدي إلى الوفاة في مرحلة الرضاعة أو الطفولة المبكرة، ولكن بالنسبة للمرضى الذين يتم علاجهم مبكرًا باستخدام إنزيم البنكرياس الفعال ومكملات الفيتامينات، فإن البقاء على قيد الحياة حتى مرحلة البلوغ ليس نادرًا.