مرض متلازمة مارفان

مرض متلازمة مارفان Marfan syndrome، ما هو متلازمة مارفان، ما هو سبب متلازمة مارفان؟ وما هي أعراض مرض متلازمة مارفان، كذلك ما هي طرق علاج والوقاية من مرض متلازمة مارفان، كيف يمكنك معرفة إصابتك بمرض متلازمة مارفان.

مرض متلازمة مارفان – Marfan syndrome: عبارة عن اضطراب في الأنسجة الضامة في الجسم، وهي عبارة عن مجموعة من الأنسجة التي تحافظ على بنية الجسم وتدعم الأعضاء الداخلية والأنسجة الأخرى.

على الرغم من أن مرض مارفان نادر، حيث يصيب حوالي واحد من كل 5000 شخص في المملكة المتحدة، إلا أنه واحد من أكثر أمراض الأنسجة الضامة شيوعًا. كما يتأثر كلًا من الرجال والنساء على حد سواء.

عادة ما يكون هذا الاضطراب موروثًا من أحد الوالدين. ويمكن أن تؤثر متلازمة مارفان على أجزاء كثيرة من الجسم، بما في ذلك الهيكل العظمي والعينين والقلب والأوعية الدموية.

تختلف شدة الأعراض من شخص لآخر حيث يعاني بعض الأشخاص من بعض الأعراض الخفيفة، بينما يعاني البعض الآخر من أعراض أكثر حدة. وتزداد حدة أعراض مرض متلازمة مارفان مع تقدم العمر.

يعتبر هذا الاضطراب من الاضطرابات الوراثية، فحوالي 75% من الحالات، قد ورثت متلازمة مارفان من أحد الوالدين.

تعتبر جينات المتلازمة من الجينات السائدة، مما يعني أن الطفل يمكن أن يرثها حتى لو كان أحد الوالدين فقط لديه المتلازمة. يؤدي الخلل في الجين المسؤول عن إنتاج البروتينات اللازمة لتقوية الأنسجة الضامة إلى إنتاج بروتين غير طبيعي يسمى الفيبيلين، والذي يؤدي إلى تمدد أجزاء من الجسم بشكل غير طبيعي عند وضعها تحت أي نوع من الضغط. يتسبب جين الفيبيلين المعيب أيضًا في نمو بعض العظام بشكل أطول مما ينبغي. هذا يعني أن الشخص المصاب بمرض متلازمة مارفان قد يكون طويل القامة بسبب نمو ذراعيه وأرجله أطول من المعتاد. يعتبر 25% من باقي الحالات، مصابين بهذا الاضطراب بدون وراثة. حيث يتحور جين الفيبيلين لأول مرة في بويضة الأم أو الحيوان المنوي الملقح للبويضة. ومن ثم ينتقل الجين المتحور إلى الطفل، الذي سيستمر بعد ذلك في تطوير المتلازمة.

أعراض مرض متلازمة مارفان

عادة ما تؤثر هذه المتلازمة على العديد من الخصائص الفيزيائية المميزة مثل:

• الهيكل العظمي
  • النحافة.
  • طول القامة.
  • طول الأصابع والذراعين والساقين.
  • مرونة المفاصل.
  • القدم المسطحة.

لا يعني طول قامة الطفل ونحافته ضرورة إصابته بهذا الاضطراب.

يمكن أن تشمل الخصائص الفيزيائية الأخرى لمتلازمة مارفان:

• • صغر حجم الفك السفلي.
  • تقوس سقف الفم.
  • عيون غائرة.
  • أقدام مسطحة.
  • عظمة الصدر (القص) البارزة للخارج.
  • تزاحم الأسنان.
• الجنف (تقوس العمود الفقري)

يمكن أن يؤدي انحناء العمود الفقري إلى الشعور بالألم المستمر. وفي الحالات الشديدة، قد يصعب التنفس بسبب ضغط العمود الفقري على القلب والرئتين.

• الانزلاق الفقاري
  • وهو انزلاق إحدى فقرات العمود الفقري على فقرة أخرى.
  • يحدث هذا عادة في الفقرات السفلية، ويمكن أن يسبب آلام وتصلب في الظهر.
• التهاب الجافية

الجافية هي أحد الأغشية المحيطة بالمخ والتي تربط بينه وبين الحبل الشوكي. ويؤدي التهاب الغشاء لتضخمه مما يزيد الضغط على الفقرات الموجودة في أسفل الظهر، والذي قد ينتج عنه:

• • آلام الظهر.
  • الصداع.
  • تنميل في الساقين.
• العينين

يؤثر مرض متلازمة مارفان على العينين، ويؤدي إلى انتباذ العدسة على نصف عدد المصابين بالمتلازمة.

حيث يؤدي اضطراب مارفان لضعف الأنسجة الداعمة لعدسة العين، مما يؤدي إلى انتباذها من مكانها الصحيح داخل العين.

تشمل الأعراض المحتملة الأخرى المرتبطة بالعين لمرض متلازمة مارفان:

• الجهاز الدوري

يمكن أن يؤثر مرض متلازمة مارفان على الجهاز الدوري، ويتكون من القلب والأوعية الدموية. وتعد من أخطر الأعراض إذا تأثر الشريان الأورطي والصمامات القلبية.

• الشريان الأورطي (الأبهر)

يعاني المصابون بمرض متلازمة مارفان من ضعف جدران الشريان الأورطي. مما يؤدي إلى حدوث تمدد في الشريان.

في الحالات الشديدة، ويمكن أن يتمزق جدار الشريان الأورطي، والذي يؤدي إلى حدوث نزيف داخلي قاتل.

تتحكم الصمامات في تدفق الدم عبر غرف القلب، حيث يحتوي القلب على 4 صمامات:

• • الصمام المتري.
  • وصمام الأبهري.
  • أيضاً صمام ثلاثي الشرفات.
  • الصمام الرئوي.

تعمل هذه الصمامات كبوابات باتجاه واحد، مما يسمح للدم بالتدفق في اتجاه واحد.

في بعض حالات مرض متلازمة مارفان، لا تغلق الصمامات التاجية أو ثلاثية الشرفات بشكل صحيح، مما يؤدي إلى رجوع الدم من خلال الصمام.

قد يتسرب الدم من خلال الصمام الأبهري أيضًا، وهذا يؤدي إلى حدوث تضخم في البطين الأيسر (غرفة الضخ الرئيسية).

• علامات التمدد

يمكن أن تظهر علامات التمدد عند زيادة الوزن، أو نقصانه بسرعة، أو عند حدوث طفرة في النمو أثناء الطفولة، أو أثناء الحمل.

غالبًا ما يصاب الأشخاص الذين يعانون من مرض متلازمة مارفان بعلامات تمدد، بسبب ضعف نسيج الجلد وقلة مرونته. وعادة ما تظهر علامات التمدد على:

• • الأكتاف.
  • الفخذين.
  • أسفل الظهر.

وقد تتلاشى هذه الخطوط بمرور الوقت.

كيفية تشخيص مرض متلازمة مارفان

يعد تشخيص متلازمة مارفان أمرًا صعبًا حيث تختلف الأعراض من شخص لآخر.

في معظم الحالات، يعتمد التشخيص على الفحص البدني الشامل، والتقييم المفصل للتاريخ الطبي والعائلي للشخص.

الفحص البدني

عادة ما يقوم الطبيب بإجراء الفحص البدني، والذي يجب أن يشمل:

• سماع صوت القلب.
• فحص علامات التمدد.

البحث عن أي أعراض جسدية للمتلازمة، مثل الحنك المقوس، وانحناء العمود الفقري والأذرع، والسيقان الرفيعة والطويلة.

بالإضافة إلى العلامات والأعراض المختلفة لاضطراب مارفان، قد يكون من الصعب في بعض الأحيان التمييز بين المتلازمات التي تؤثر على النسيج الضام في الجسم، مثل متلازمة Ehlers-Danlos أو متلازمة Beals.

التاريخ الطبي

بالإضافة إلى إجراء فحص بدني، سوف يقوم الطبيب بإلقاء نظرة مفصلة على:

التاريخ الطبي: لمعرفة ما إذا كان هناك أي أعراض ظهرت من قبل قد تكون علامة على وجود متلازمة مارفان.

تاريخ العائلة

إذا كان هناك أحد أفراد الأسرة المقربين يعانون من اضطراب مارفان، فقد تزداد احتمالية إصابة الأبناء.

الأطفال

متلازمة مارفان عند الأطفال؛ يمكن أن يكون تشخيص اضطراب مارفان أمرًا صعبًا في الأطفال. وذلك لأن معظم العلامات والأعراض لا تظهر عادة حتى وقت متأخر من الطفولة، وسنوات المراهقة.

معايير غنت

معايير غنت: هي قائمة فحص تشخيصية، تساعد الأطباء وممثلي الرعاية الصحية الآخرين على تحديد الفرق بين متلازمة مارفان والمتلازمات المماثلة الأخرى.

تتكون معايير غنت من المعايير الرئيسية والثانوية.

المعايير الرئيسية: وهي السمات أو الأعراض الشائعة لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة مارفان، والتي تكون نادرة لدى الأشخاص الذين لا يعانون منها.

المعايير الثانوية: وهي السمات أو الأعراض الموجودة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان، ولكنها موجودة أيضًا في الأشخاص الذين لا يعانون منها.

يمكن أن تشمل المعايير الرئيسية:

• تمدد الشريان الأورطي.
• انتباذ عدسة العين.
• تاريخ عائلي للمتلازمة.
• يجب أن تتواجد على الأقل 4 مشاكل هيكلية، مثل القدم المسطحة، أو تقوس العمود الفقري (الجنف).
• تضخم الغشاء الجافي المحيط بجزء من النخاع الشوكي.

يمكن أن تشمل المعايير الثانوية ما يلي:

• قصر النظر.
• علامات التمدد.
• مرونة المفاصل.
• الحنك العالي المقوس (سقف الفم).

بعض الاختبارات الأخرى قد تشمل:

• فحص العين.
• إجراء مخطط صدى القلب.
• الأشعة السينية على الصدر.
• فحص بالرنين المغناطيسي.

علاج مرض متلازمة مارفان

لا يوجد علاج حاليًا لمتلازمة مارفان. ولكن يركز العلاج على التحكم في حدة الأعراض، وكذلك يعمل على تقليل خطر حدوث مضاعفات.

نظرًا لأن اضطراب مارفان يؤثر على العديد من أجزاء الجسم المختلفة، فإن برنامج العلاج الخاص يجب أن يشمل عددًا من المتخصصين في الرعاية الصحية.

مشاكل الهيكل العظمي

مشاكل الهيكل العظمي التي تنشأ نتيجة لهذه المتلازمة، ويمكن أن تسبب في بعض الأحيان ألم كبير.

وقد تؤثر هذه المشاكل أيضًا على مظهر المصاب، والذي يجد بعض الأشخاص أنه يؤثر على ثقتهم واحترامهم لذاتهم.

مرونة وآلام المفاصل

• يعاني سبعون في المائة من المصابين بمرض مارفان من ألم في المفاصل.
• يمكن أن تساعد التمارين واستخدام دعامات المفاصل والأدوية مثل: الباراسيتامول، والعقاقير المضادة للالتهابات غير الستيرويدية (NSAIDs) في تخفيف الآلام.

الجنف

• يعتمد علاج الجنف على مدى انحناء العمود الفقري. في بعض الحالات، وخاصة في فترة النمو لدى الأطفال، وقد يوصى باستخدام دعامة الظهر. لمنع وضع الانحناء من أن يزداد سوءًا.
• وعادةً ما يجب ارتداء دعامة الظهر لمدة 23 ساعة يوميًا، ولا تتم إزالتها إلا أثناء الاستحمام أو السباحة.
• عادة ما تكون هناك حاجة لإجراء عملية جراحية لتصويب وضع العمود الفقري. إذا كانت درجة الانحناء 40 درجة أو أكثر.
• وعادةً ما ينصح بإجراء عملية جراحية للبالغين المصابين بالجنف فقط إذا كان انحناء العمود الفقري شديدًا، أو يزداد سوءًا، أو يوجد ضغط على أعصاب العمود الفقري.
• النوعان الرئيسيان من الجراحة المستخدمة هما:

كما يمكن أن تنطوي هذه العمليات على خطر حدوث مضاعفات خطيرة على سبيل المثال:

تحدب أو تقعر القفص الصدري

• يمكن أن يؤثر هذا الاضطراب في بعض الأحيان على الوضع الطبيعي للصدر.
• في حالات نادرة، يمكن أن يكون صدر الشخص مقعرًا بشدة. مما يؤدي إلى زيادة الضغط على رئتيه، وبالتالي يؤثر على التنفس.
• تتضمن جراحة الصدر المقعر رفع عظمة الصدر (القص) والأضلاع، وتثبيتها في مكانها بشريط معدني. ثم يتم إزالة الشريط بمجرد تثبيت عظمة الصدر والأضلاع.

العلاج الطبيعي

• يستخدم العلاج الطبيعي أساليب جسدية على سبيل المثال: التمرينات، والتدليك، لتعزيز الشفاء.
• وكما يمكن أن يساعد في تحسين نطاق الحركة، وتقوية دعم العضلات.

المشاكل القلبية

ويمكن أن يؤثر اضطراب مارفان على القلب ويؤدي إلى حدوث مشاكل خطيرة، والتي يمكن أن تكون قاتلة. وهناك مجموعة من خيارات العلاج لمشاكل القلب مثل:

حاصرات بيتا

• في هذه الحالة، تساعد حاصرات بيتا في إبطاء معدل ضربات القلب، وبالإضافة لذلك تقليل قوة نبضاته، مما يساعد بدوره على منع أي تمدد في الشريان الأورطي.

الجراحة

• قد يحتاج المريض إلى إجراء عملية جراحية في القلب. وذلك من أجل استبدال الجزء المتمدد من الشريان الأورطي، وبالإضافة لذلك لتقليل خطر الإصابة بمضاعفات تهدد الحياة.

مشاكل العين

من المحتمل أن تكون مشاكل العين المرتبطة باضطراب مارفان خطيرة، ونتيجة لذلك تؤدي إلى فقدان الرؤية.

إعتام عدسة العين

في حالة إعتام عدسة العين فقد يحتاج المريض إجراء عملية جراحية، من أجل استبدال العدسة الغائمة بعدسة اصطناعية.

الزرق

على الرغم من أنه لا يمكن علاج الجلوكوما، إلا أنه من الممكن عادةً التحكم في مضاعفاتها.

تشمل خيارات العلاج:

• قطرات العين.
• العلاج بالليزر.
• الجراحة.
• النظارات والعدسات اللاصقة.

مقالات مقترحة

• اعتلال الدماغ الفيرنيكي wernicke s Encephalopathy.
• مرض الارتجاع المعدي المريئي.
• ضغط الجيوب الأنفية.

ولكن في حالة قصر النظر، يمكن عادة تصحيح الرؤية باستخدام النظارات أو العدسات اللاصقة. ويجب استشارة الطبيب النفسي، نظرًا لأن أعراض مرض متلازمة مارفان – Marfan syndrome تكون أكثر وضوحًا خلال سنوات المراهقة، وبالإضافة لذلك فقد يجد الشاب صعوبة في التعامل معها وحده. ودمتم سالمين.